若孩子身上經常出現不明瘀青或關節腫痛，可能是血友病的早期警訊，醫師提醒應及早就醫檢查。血友病是一種先天遺傳性的出血性疾病，因體內缺乏凝血因子，使得血液無法正常凝固止血。近年來醫學進步，透過規律的預防性治療以及長效型皮下藥物與適當照護，血友病病童可以和一般孩子一樣快樂地生活、上學、追逐夢想。

三歲童確診血友病，規律治療讓媽媽「忘了他是病童」

三歲幼兒小新（化名），就是典型案例。小新在學爬與學走時期，腿上就時常出現大片瘀青，家人起初並未多加留意，以為是孩子皮膚嫩。直到某次從滑梯跌下，膝蓋腫脹如橘子般大小、痛得無法站立，才緊急送至嘉基急診。經嘉基小兒血液腫瘤科葉芸瑄醫師檢查診斷確為A型血友病後，立即為小新安排預防性凝血因子治療。葉醫師表示，及早診斷是幫助孩子的第一步，現在的小新能和同齡孩子一起活動，有時候媽媽甚至忘了小新是個血友病的孩子，定期治療讓他重拾快樂童年。幾年後，媽媽再次懷孕產檢，發現弟弟一樣是血友病患者，但因著哥哥成功的預防治療，讓媽媽沒有猶豫地決定生下弟弟，因為媽媽深信弟弟一樣能在完善的醫療照護下健康成長。

血友病主要分為A型與B型，其中A型因缺乏第八凝血因子，為最常見類型，約占所有血友病的85%。葉醫師以生活化的方式解釋，把血小板比喻為磚塊、凝血因子比喻為水泥。當身體受傷開始出血時，需要磚塊補洞，也需要水泥把磚塊黏牢。但血友病孩子缺少『水泥』將磚塊(血栓)黏著牢固，因此不易止血。由於血友病基因位於X染色體上，通常是男孩發病；然而仍有約三分之一的病童是新發突變，無家族病史也可能發生。

葉醫師指出，血友病最典型的症狀如輕微碰撞即出現瘀青、傷口不易止血、膝蓋或腳踝等關節無端腫脹、疼痛、不願活動、流鼻血難止、口腔出血等；尤其是關節出血最需警惕，因為長期反覆出血會造成關節受損、變形，影響孩子一輩子的活動力，她呼籲家長若孩子有上述情況，務必及早安排檢查。

葉醫師強調，血友病並不可怕，只要定期接受「預防性補充凝血因子」治療，就能大幅降低出血機率；近年也有長效型皮下注射藥物問世，只需一個月施打一針，讓治療更輕鬆，也提升病童生活品質；更令人期待的是，基因治療已逐漸成熟，未來可望透過一次性基因治療，修補基因缺陷，讓患者自行產生凝血因子，為血友病帶來突破性的改變，也積極爭取健保給付。

嘉義基督教醫院小兒血液腫瘤科團隊不僅提供專業治療，也協助家長學習日常照護、處理突發出血情況，嘉基提醒家長，當孩子頻繁出現瘀青、出血不止或關節腫脹時，切勿自行判斷，應儘早就醫檢查，由專業團隊協助評估與治療，陪伴孩子走向健康、自在的人生。